กลุ่มนักวิจัยนานาชาติที่เรียกว่า Neurogenetics Consortium

กลุ่มนักวิจัยนานาชาติที่เรียกว่า Neurogenetics Consortium ได้ทำการวิเคราะห์จีโนมเกือบ 10,000 ครอบครัวที่เป็นโรคสมองในเด็กตลอดระยะเวลา 10 ปี เพื่อค้นหาสาเหตุการเกิดโรคใหม่

"จากกลุ่มของเรา เราพบครอบครัว 4 ครอบครัวที่มีอาการที่เรียกว่า polymicrogyria ซึ่งหมายถึงมีไจรีจำนวนมากที่แน่นเกินไป" กลีสันกล่าว "ก่อนหน้านี้ โรงพยาบาลส่วนใหญ่ที่รักษา ร่างกาย ผู้ป่วยที่มีอาการนี้ไม่ได้ตรวจหาสาเหตุทางพันธุกรรม Consortium สามารถวิเคราะห์ครอบครัวทั้งสี่ร่วมกันได้ ซึ่งช่วยให้เราค้นพบสาเหตุของอาการนี้"โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ตระกูลทั้งสี่แสดงการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า Transmembrane Protein 161B (TMEM161B) ซึ่งสร้างโปรตีนของฟังก์ชันที่ไม่รู้จักก่อนหน้านี้บนผิวเซลล์