konbaaball.com
Menu

จากกลุ่มของเรา เราพบครอบครัว 4

จากกลุ่มของเรา เราพบครอบครัว 4 ครอบครัวที่มีอาการที่เรียกว่า polymicrogyria ซึ่งหมายถึงมีไจรีจำนวนมากที่แน่นเกินไป" กลีสันกล่าว "ก่อนหน้านี้ โรงพยาบาลส่วนใหญ่ที่รักษาผู้ป่วยที่มีอาการนี้ไม่ได้ตรวจหาสาเหตุทางพันธุกรรม Consortium สามารถวิเคราะห์ครอบครัวทั้งสี่ร่วมกันได้ ซึ่งช่วยให้เราค้นพบสาเหตุของอาการนี้"โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ตระกูลทั้งสี่แสดงการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า Transmembrane Protein 161B (TMEM161B) ซึ่งสร้างโปรตีนของฟังก์ชันที่ไม่รู้จักก่อนหน้านี้บนผิวเซลล์ ระบบประสาท เมื่อเราระบุว่า TMEM161B เป็นสาเหตุ เราก็เริ่มทำความเข้าใจว่าการพับตัวมากเกินไปเกิดขึ้นได้อย่างไร"

โพสต์โดย : MM MM เมื่อ 26 ม.ค. 2566 14:36:10 น. อ่าน 466 ตอบ 0

facebook