โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ตระกูลทั้งสี่แสดงการกลายพันธุ์

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ตระกูลทั้งสี่แสดงการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า Transmembrane Protein 161B (TMEM161B) ซึ่งสร้างโปรตีนของฟังก์ชันที่ไม่รู้จักก่อนหน้านี้บนผิวเซลล์

"เมื่อเราระบุว่า TMEM161B เป็นสาเหตุ เราก็เริ่มทำความเข้าใจว่าการพับตัวมากเกินไปเกิดขึ้นได้อย่างไร" ผู้เขียนคนแรก Lu Wang, PhD, เพื่อนร่วมงานหลังปริญญาเอกในห้องปฏิบัติการ Gleeson กล่าว "เราค้นพบว่าโปรตีนควบคุมโครงกระดูกและขั้วของเซลล์ สมอง และควบคุมการพับเหล่านี้"

การใช้สเต็มเซลล์ที่ได้มาจากตัวอย่างผิวหนังของผู้ป่วยและหนูทดลอง นักวิจัยระบุข้อบกพร่องในการปฏิสัมพันธ์ของเซลล์ประสาทในช่วงต้นของการกำเนิดเอ็มบริโอ