ฉันไม่ชัดเจนว่าทำไมสมองจึงได้รับการปกป้อง

ฉันไม่ชัดเจนว่าทำไมสมองจึงได้รับการปกป้องบางส่วนจากการกลายพันธุ์ของ SLC7A5 ก่อนเกิด แต่บางทีระดับกรดอะมิโนในช่วงเวลานั้นโดยรวมสูงกว่าหรือควบคุมโดยผู้ขนส่งที่แตกต่างกัน โนวาริโนคาดเดาDavid Amaralศาสตราจารย์ด้านจิตเวชศาสตร์และพฤติกรรมศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย สถาบัน Davis MIND ผู้ซึ่งไม่ได้มีส่วนร่วมในผลงานชิ้นใหม่กล่าวว่า"ผมคิดว่าบทความนี้จะมีผลกระทบอย่างมากต่อภาคสนาม" "มันแสดงให้เห็นว่าการเปลี่ยนแปลงของเส้นทางเมแทบอลิซึมสามารถมีผลกระทบในวงกว้างได้เขากล่าวว่าการวิจัยสอดคล้องกับรูปแบบที่กว้างขึ้นในสาขานี้: เด็กออทิสติกประมาณ 17 เปอร์เซ็นต์แสดงความไม่สมดุล นักวิทยาศาสตร์ ของระดับกรดอะมิโนตามการศึกษาในปี 2018 ที่ Amaral เป็นผู้นำน่าเสียดายที่ข้อมูลเชิงลึกใหม่เกี่ยวกับ SLC7A5 ได้ทำลายความหวังในการรักษาของทีมบางส่วน ในการศึกษาปี 2559 หนูที่ขาด SLC7A5 ในเซลล์ของสิ่งกีดขวางระหว่างเลือดและสมอง แสดงให้เห็นถึงพัฒนาการของการเคลื่อนไหวและปัญหาทางสังคม หลังจากที่ทีมฉีดกรดอะมิโนเข้าไปในสมองโดยตรง การฉีดกรดอะมิโนอาจไม่ช่วยผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ SLC7A5 เนื่องจากตัวขนส่งอาจมีความผิดปกติในเซลล์ประสาท ไม่ใช่แค่สิ่งกีดขวางระหว่างเลือดและสมองเท่านั้น “ไม่มีทางที่เราจะผลักกรดอะมิโนเข้าไปในเซลล์ประสาทได้มากขึ้น” โนวาริโนกล่าว อีกทางเลือกหนึ่งคือพยายามทำให้เซลล์ประสาททำงานตามปกติเพื่อไม่ให้ถูกตัดออก เธอกล่าวAmaral กล่าวว่า "ด้วยการกลายพันธุ์เฉพาะนี้ อาจมีปัญหาในการพยายามค้นหาวิธีการที่เป็นเป้าหมาย แต่ด้วยการให้ความสนใจมากขึ้นกับเมแทบอลิซึม ซึ่งก็คือโมเลกุลที่ใช้และผลิตขึ้นในเมแทบอลิซึมของคนออทิสติก นักวิจัยอาจสามารถระบุชนิดย่อยที่สามารถรักษาได้ "ฉันคิดว่าภาพรวมคือเมื่อเราคลี่คลายการรบกวนการเผาผลาญบางอย่างเหล่านี้ ... อาจมีศักยภาพในการรักษาที่มีประสิทธิภาพ"