เพื่อค้นหาความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยง

เพื่อค้นหาความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงโดยตรงกับอาการที่รุนแรงนี้ ผู้วิจัยได้วิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมจากกลุ่มผู้ป่วยโรคโครห์น 3 กลุ่มที่เป็นอิสระต่อกัน สิ่งเหล่านี้รวมถึง Cedars-Sinai Medical Center MIRIAD IBD Research Repository, International IBD Genetics Consortium (IIBDGC) และ Sinai-Helmsley Alliance for Research Excellence (SHARE) “การศึกษานี้เป็นการศึกษาทางพันธุกรรมที่ใหญ่ที่สุดจนถึงปัจจุบัน โดยเฉพาะการศึกษา pCD” นักวิทยาศาสตร์ระบุ การศึกษาทั้งสามกลุ่มมีผู้ป่วยโรค perianal Crohn's 4,000 ราย และผู้ป่วยโรค Crohn มากกว่า 11,000 รายที่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนนี้ “CSMC, IIBDGC และ SHARE มีผู้ป่วยที่มีซีดีทั้งหมด 2,315, 10,738 และ 2,091 คนตามลำดับ” ผู้ตรวจสอบระบุ "การมีส่วนร่วมของ perian ในกลุ่มประชากรเหล่านี้อยู่ระหว่าง ~ 17–31% ของประชากรที่ศึกษาสำหรับการศึกษาของพวกเขา นักวิจัยเปรียบเทียบกลุ่มเพื่อดูว่าพวกเขาสามารถตรวจพบตำแหน่งทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาอาการนี้ได้หรือไม่ พวกเขาระบุตำแหน่งทางพันธุกรรมใหม่ 10 ตำแหน่งและตำแหน่งโรคลำไส้อักเสบที่รู้จัก 14 ตำแหน่งซึ่งเกี่ยวข้องกับการพัฒนาภาวะแทรกซ้อนของ perianalการวิเคราะห์ความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมเน้น Complement Factor B เป็น "ผู้สมั ยีน ครที่มีแนวโน้ม" สำหรับการวิเคราะห์การทำงาน และพวกเขาระบุตัวแปร missense (rs4151651) ใน CFB ที่เกี่ยวข้องกับโรค perianal Crohn's "ตัวแปรนี้เคยเกี่ยวข้องอย่างมากกับตำแหน่งของโรคลำไส้ใหญ่จากซีดี พฤติกรรมของโรคซีดีที่ซับซ้อน UC colectomy และอายุของการวินิจฉัย UC" พวกเขากล่าว “GWAS ก่อนหน้านี้ได้ระบุความสัมพันธ์ของ CFB กับโรคอักเสบหลายชนิดนอกเหนือจาก IBD รวมถึงความเสื่อมของจอประสาทตาที่เกี่ยวข้องกับอายุ ยูเวียอักเสบส่วนหน้า และโรคลูปัสอีริทีมาโตซัสที่เป็นระบบ” อย่างไรก็ตาม พวกเขาชี้ให้เห็นเพิ่มเติมว่า “… ผลที่ตามมาจากการทำงานของ CFB rs4151651 นั้นไม่ได้มีการอธิบายไว้ก่อนหน้านี้”