ได้ค้นพบว่าการกลายพันธุ์ในยีน desmosomal plakophilin-2

ได้ค้นพบว่าการกลายพันธุ์ในยีน desmosomal plakophilin-2 ทำให้เกิด ACM ได้อย่างไร พวกเขาพบว่าการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและหน้าที่ของหัวใจ ACM ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของ plakophilin-2 เป็นผลมาจากการย่อยสลายโปรตีน desmosomal ที่เพิ่มขึ้น ผลการศึกษานี้ซึ่งตีพิมพ์ในวารสาร Science Translational Medicine เมื่อวันที่ 22 มีนาคม2023ทำให้เราเข้าใจ ACM มากขึ้น และอาจมีส่วนช่วยในการพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ๆ สำหรับโรคนี้ ACM เป็นโรคหัวใจที่ก้าวหน้าและถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งปัจจุบันยังไม่มีการรักษาใดที่จะหยุดยั้งการดำเนินของโรคได้ แม้ว่าในระยะแรกผู้ป่วยจะไม่มีอาการใด ๆ แต่มีความเสี่ยงสูงต่อภาวะ หัวใจเต้นผิดจังหวะ และส่งผลให้หัวใจหยุดเต้นกะทันหัน ในขณะที่โรคดำเนินไป เนื้อเยื่อพังผืดและไขมันก่อตัวเป็นหย่อมๆ ในหัวใจ ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวได้ ในระยะนี้ ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการปลูกถ่ายหัวใจเป็นการรักษา