intron ออก ในมนุษย์tRNA splicing endonuclease (TSEN)ทำหน้าที่นี้เอ็นไซม์ RNA

intron ออก ในมนุษย์tRNA splicing endonuclease (TSEN)ทำหน้าที่นี้เอ็นไซม์ RNA kinase CLP1 ซึ่งจับกับ TSEN โดยตรง มีบทบาทในการรับรองการแปลง tRNA ที่ถูกต้อง หาก TSEN และ CLP1 ไม่สามารถโต้ตอบกันได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ดูเหมือนว่า tRNA จะไม่สามารถสร้างได้อย่างถูกต้องอีกต่อไป ผลที่ตามมานี้มักพบในการพัฒนาความผิดปกติของระบบประสาท หนึ่งในนั้นคือ pontocerebellar hypoplasia ซึ่งนำไปสู่ความพิการอย่างรุนแรงและการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรในวัยเด็ก ยีน  ความผิดปกติแบบก้าวหน้าที่หายากมากนี้แสดงออกในการพัฒนาที่ผิดปกติของซีรีเบลลัมและพอนส์